Диффузно-токсический зоб - наиболее распространенное заболевание щитовидной железы в детском возрасте. Является генетически обусловленным аутоиммунным заболеванием. Наиболее часто заболевают дети 11-15 лет,чаще болеют девочки. Основными жалобами являются повышенная раздражительность общая слабость и утомляемость при физической нагрузке отмечают иногда сердцебиение, похудание на фоне повышенного аппетита, повышенная потливость, частые головные боли, ослабление памяти и ухудшение успеваемости у детей в школе. Начало заболевания чаще постепенное, однако в некоторых случаях может быстро развиться тяжелая форма.

Клиника диффузно-токсического зоба у детей имеет некоторые особенности: даже при очень тяжелых формах очень редко развивается сердечная недостаточность, ускоренный рост в период заболевания, задержка полового развития. Больные обычно имеют астеническое телосложение, высокий рост. Кожа нежная бархатистая, влажная. Отмечаю красный стойкий дермографизм, век, локтей. У больных развивается мышечная слабость.

Щитовидная железа диффузно увеличена, что является одним из важных симптомов диффузно-токсического зоба.

Нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы при диффузно-токсическом зобе бывают настолько выраженными и ведущими в клинике, что поначалу тиреотоксикоз расценивают как заболевание сердца. Отмечаются выраженная тахикардия, даже в покое, увеличение пульсового давления, что приводит к выраженной пульсации крупных сосудов, усиление сердечных тонов. Степень тахикардии соответствует тяжести диффузно-токсического зоба. На ЭКГ синусовая тахикардия и аритмия высокий вольтаж зубцов, нарушение предсердножелудочковой проводимости. Так же часто встречаются глазные симптомы.

Характерны нарушения в двигательной сфере. Отмечают тремор пальцев вытянутых рук, сомкнутых век, высунутого языка, а при тяжелых формах – дрожание всего тела (симптом «телеграфного» столба)

При диффузно-токсическом зобе наблюдаются расстройства ряда эндокринных желез. Наблюдается отклонение в процессе полового созревания: более позднее развитие вторичных половых признаков и наступление менархе, нарушение менструальной функции. При клиническом анализе крови отмечают склонность к лейкопении и лимфоцитозу.

Основным критерием тиреотокзикоза является повышение уровня Т3 иТ4 в сыворотке крови при нормальном или сниженном ТТГ.

Лечение диффузно-токсического зоба у детей консервативное и хирургическое.

Детский церебральный паралич – это полиэтиологическое заболевание с поражением преимущественно центральной нервной системы.

Этиология детского церебрального паралича

Наиболее частыми причинами возникновения детского церебрального паралича являются

нейроифекции
последствия острых и хронических заболеваний матери
интоксикации
экологические вредности и т.д.
Однако основное значение придают нейроинфекциям – микробным, вирусным, поражающим ткани мозга, его сосуды. Это приводит к внутриутробной недостаточности кислорода, задержке развития нейронов и их связей, из-за которых нормального хода рождения уже не происходит, возникает механическая родовая травма, нарушение мозгового кровообращения, асфиксия в родах. За последние года распространенность нейроинфекций возросла, особенно вирусных – таких, как гриппозные, герпес, хламидиозы и др. Наряду с энцефалитами вирусной и микробной природы как следствие их в результате появления продуктов разрушения нервных клеток – мозговых антигенов – начинает формироваться неспецифическая аутоиммунное воспаление.

Патогенез детского церебрального паралича

В зависимости от времени поражения плода или новорожденного, характер и тяжести поражения мозга, формируется та или иная клиническая картина, характеризующаяся в первую очередь различными типами двигательных нарушений, нарушениями речи и познавательной деятельности.

При детском церебральном параличе наблюдается синдром зависимости тонуса скелетных мышц от положения тела: при положении лежа тонус мышц в той или иной степени приближается к нормальному, но как только больной принимает вертикальное положение, тонус мышц приобретает признаки спастичности или ригидности.

Кроме этого при детском церебральном параличе наблюдается выраженный синдром зависимости тонуса мышц от активности своевременно непрошедших тонических рефлексов периода новорожденности. Тетрапарез характеризуется парезом мышц рук в связи с нейроинфекцией и в значительно меньшей степени парезом мышц нижних конечностей.

Движения в верхних конечностях, хотя и дефектные, позволяют больному писать, обслуживать себя, но больные не ходят или пользуются той или иной поддержкой. Существенное значение имеет нарастающая патологическая активность функций стволовых структур, не регрессирующая, как у здоровых детей, а медленно прогрессирующая с годами активность патологических (в возрастном аспекте) тонических рефлексов. Именно это обстоятельство обусловливает многие сложные механизмы патогенеза двигательных нарушений, характерных для детского церебрального паралича.

Крипторхизм - довольно распространенная аномалия развития у детей, которая характеризуется отсутствием одного или обоих яичек в мошонке.

В основе крипторхизма лежит дисфункция половой системы в целом, выражающаяся в первичном поражении яичек и скрытой недостаточности функции гипоталамо-гипофизарной системы. Задержка яичка может происходить по пути его физиологического опускания (в забрюшинном пространстве – брюшной крипторхизм или в паховом канале – паховый крипторхизм) или вне этого пути (эктопия яичка). При эктопии яичко располагается под кожей промежности, брюшной стенки или бедра и др.

При ложном крипторхизме отсутствует постоянная фиксация яичек в мошонке. При отсутствии одного или обоих яичек отмечается подтянутая мошонка, отсутствующее яичко удается, как правило, пальпировать через брюшную стенку, низвести по ходу пахового канала или в мошонку. Иногда яички определить не удается .

Возможно сочетание крипторхизма с паховой грыжей.

Тяжелыми осложнениями крипторхизма являются злокачественное перерождение яичка, заворот и ущемление неопустившегося яичка, в послеподростковом возрасте – гипогонадизм и бесплодие.

Лечение крипторхизма оперативное при осложненном крипторхизме и при неэффективном гормональном лечении. Гормональное лечение начинают с грудного возраста.

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по аутосомно – рециссивному типу.

Выделяют следующие основные формы муковисцидоза:

смешанная (легочно-кишечная, 75-80%)
респираторная (15-20%)
кишечная (5%).
Смешанная форма является наиболее тяжелым проявлением муковисцедоза. С первых недель жизни отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, нередко коклюшепобный, с вязкой мокротой, кишечные нарушения и расстройства питания. Нарушения бронхиальной проводимости является неотъемлемой частью бронхо-легочных изменений. Нарушение процесса самоочищения приводит к закупорке бронхиол и мелких бронхов. Типичными изменениями являются постоянные разноколиберные хрипы, которые выслушиваются обычно с двух сторон. Перкуторный звук носит коробочный оттенок.

Рентгенологическая картина характеризуется распространенностью и большой пестротой легочных изменений. Сочетание эмфиземы и резко усиленного и деформированного легочного рисунка даже вне обострения создает довольно типичную картину.

При бронхологическом исследовании выявляются распространенные бронхиальные деформации имеющие ряд типичных для муковисцидоза признаков: каплевидные бронхоэктазы, изменения хода бронхов, а также четкообразная неравномерность просвета бронхов III-VI порядка. При исследовании функции внешнего дыхания обычно наблюдаются выраженные обструктивные нарушения.

При длительном течении муковисцедоза почти постоянно наблюдаются поражения носоглотки, аденоиды, полипы носа. Почти у всех детей обнаруживается синусит, клиническим проявлением которого являются обильная секреция, головные боли, гнусавость голоса.

Клиническая симптоматика кишечного синдрома складывается из симптомов нарушения функций поджелудочной железы и кишечника. В кишечнике возникают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов, в результате чего живот постоянно вздут. Характерен обильный, жирный, замаскообразный стул с неприятным гнилостным запахом, что иногда позволяет заподозрить муковисцидоз уже при первом осмотре больного.

Микониальный илеус развивается у 10-15% больных в периоде новорожденности. В первые дни жизни ребенка появляютсясимптомы кишечной непроходимости: рвота с примесью желчи, неотхождение мекония, увеличение живота. Весьма опасным осложнением является мекониевый перитонит. Мекониальный илеус принято считать проявлением тяжелой формы муковисцедоза.

Лечение муковисцедоза.

Применяют муколитические препараты, постуральный дренаж и вибромассаж не менее 3-х раз в сутки, лечебную бронхоскопию и курс антибиотикотерапии.

Несахарный диабет (несахарное изнурение) – хроническое заболевание, возникновение которого связано с недостаточной активностью антидиуретического гормона  или отсутствием ответа почечных канальцев на антидиуретический гормон.

Выделяют три формы несахарного диабета:

органическую
идиопатическую
почечную.
Органическая форма характеризуется недостаточностью продукции антидиуретического гормона , которая возникает при повреждении ядер гипоталамуса или гипоталамо-гипофизарного тракта и может быть вызвана острыми инфекционными, хроническими (туберкулез, сифилис) болезнями, травмами черепа, опухолями головного мозга.

Об идиопатической форме говорят в тех случаях, когда отсутствуют признаки поражения гипоталамуса и не удается установить причину заболевания.

Почечная форма несахарного диабета зависит от врожденных физиологических или анатомических аномалий почек с нарушением их способности положительно реагировать на антидиуретический гормон .

Симптомы (жажда, частое и обильное мочеиспускание) чаще появляются внезапно. Суточное количество мочи составляет 6-12 литров и более, моча выделяется часто и большими порциями.

Ранним признаком несахарного диабета может быть ночное недержание мочи. Характерна сухость кожи, похудание, раздражительность, запоры, снижение аппетита. При некомпенсированной полиурии наблюдаются резкое обезвоживание, головная боль, тошнота, рвота, беспокойство, бред, нарушение зрения, лабильность температуры, тахикардия, прекращение потоотделения. Дети плохо переносят солевую нагрузку при которой появляется лихорадка, головокружение, мышечные боли. Болезнь может сопровождаться задержкой роста и полового развития.

Для органической формы несахарного диабета характерны симптомы поражения ЦНС (снижение остроты зрения, паралич мышц глаз, отек сосков зрительных нервов и др.) и сочетание их эндокринной патологией (ожирение, кахексия, карликовость, гигантизм, акромегалия).

Почечный несахарный диабет чаще проявляется уже в первые месяцы жизни обильным диурезом, жаждой и может характеризоваться отставанием в психическом развитии.

Основным методом лечения при органической и идиопатичекой формах болезни является заместительная терапия препаратами задней доли гипофиза. При опухоли гипофизарной области проводится рентгенотерапия и хирургическое лечение. При почечной форме иногда отмечается благоприятный лечебный эффект от назначения мочегонных средств (парадоксальный эффект этих препаратов).

В 1955 г Конн описал особую форму артериальной гипертонии, вызываемую у людей альдесторонпродуцирующей опухолью клубочковой зоны коркового вещества надпочечников.

Клинические и лабораторные проявления синдрома Конна обусловлены избытком в организме альдостерона – основного минералокортикоида, который стимулирует реабсорбцию натрия (преимущественно в дистальном канальце почек). Стимуляторами синтеза и выделения альдостерона в норме являются

снижение концентрации натрия и повышение уровня калия в сыворотке крови
уменьшение объема циркулирующей крови
АКТГ
ангиотензин II.
Задержка натрия, обусловленная гиперальдостеронизмом, приводит к гипернатриемии , в результате этого усиливается выработка антидиуретического гормона, вызывающая задержку воды и увеличения объема циркулирующей крови . Повышение объема циркулирующей крови приводит к повышению сердечного выброса и периферического сопротивления. Задержка натрия и воды приводит к отечности стенок артериол, сужению их просвета, повышению периферического сопротивления. Эти два механизма ответственны за артериальную гипертонию.

Усиление задержки натрия в почках приводит к повышению экскреция калия и развития гипокалиемии. Гипокалиемия клинически проявляется мышечной слабостью. Часто эти больные с диагнозом «миастения» многие годы проводят в неврологических стационарах. Иногда отмечают судорожные подергивания мышц и парастезии, онемение и нарушения по типу вялых параличей. Эти симптомы усиливаются зимой и весной, когда в пище мало калия.

Длительная гипокалиемия вызывает характерные дистрофические изменения в мышце сердца, нефропатию, которая проявляется полиурией, обезвоживанием жаждой. Для первичного альдостеронизма характерно повышение коэффициента Nа\К, который в норме равен 30-32. При выявлении альдостеромы лечение хирургическое, прогноз в основном хороший.

Пороки развития структурных элементов стенки трахеи, бронхов и бронхиол морфологически связаны с отсутствием, недостатком или дезорганизации хрящевой или эластической и мышечной ткани; их объединяет сходный патологический механизм – слабость бронхиальной стенки.

Пороки развития стенки трахеи и бронхов.

А. Распространенные пороки развития стенки трахеи и бронхов:
трахеобронхомегалия
трахеобронхомаляция
синдром Вильямса-Кемпбелла
бронхомаляция
бронхиолэктатическая эмфизема
Б. Ограниченные пороки развития стенки трахеи и бронхов:
врожденные стенозы трахеи
врожденная лобарная эмфизема
дивертикулы трахеи и бронхов
трахеобронхопищеводные свищи
Трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна) - выявляется чрезмерное расширение трахеи и иногда главных бронхов вследствие врожденной аномалии их эластической и мышечной ткани. Клинически может не проявляться в течение нескольких лет. Клинические проявления обычно наблюдаются при наличие сопутствующих хронических бронхолегочных поражений. У больных отмечается влажный кашель с гнойной мокротой. Нередки симптомы хронической интоксикации и гипоксемии, отставание в физическом развитии, деформация пальцев по типу барабанных палочек.

Трахеомаляция – врожденная слабость стенки трахеи и крупных бронхов, связанная с патологической мягкостью их хрящевого каркаса. Различают диффузную и локальную формы. При локальной форме наблюдаются функциональные стенозы трахеи, диффузные формы не имеют четкой клиники, в выраженных случаях могут наблюдаться симптомы стеноза трахеи главных бронхов.

Синдром Вильямса-Кемпбелла – слабость бронхиальной стенки приводит к выраженной дискинезии бронхов, которая проявляется и лишним расширением их просвета во время вдоха и сужением при выдохе, эти изменения приводят к нарушению вентиляции и очистительной функции бронхов, что ведет к застою, инфицированию бронхиального секрета и развитию хронического бронхита. Последний способствует появлению эмфиземы, ателектазов и хронической пневмонии.

Бронхомаляция – повышенная податливость бронхиальной стенки, связанная с необычной мягкостью хрящевых колец. Отличается от синдрома Вильямса-Кемпбелла лишь меньшей степенью дискинезии бронхов.

Бронхиолэктатическая эмфизема – характеризуется поражением периферических отделов бронхиального дерева с развитием бронхиолэктазов и эмфиземы. В легких постоянно выслушиваются влажные хрипы, обнаруживается деформация пальцев по типу барабанных палочек. Заболевание протекает с частыми обострениями, постоянным влажным кашлем и выраженной дыхательной недостаточностью.

Врожденные стенозы трахеи могут быть связаны как с врожденными дефектами ее стенки, так и сдавлением извне (аномально расположенные сосуды, двойная дуга аорты и т.п.). В клинической картине на первый план выступает экспираторный стридор, шумное дыхание. Течение болезни осложняется приступами удушья, напоминающего картину ложного крупа.

Лобарная эмфизема – порок развития хряща бронха, приводящий к гипервентиляции соответствующего отдела легкого.

Дивертикул трахеи и бронхов – выпячивание стенки трахеи или бронхов. Дивертикулы врожденного генеза представляют собой рудиментарные добавочные бронхи, клинически не проявляются и являются случайной находкой.

Трахеобронхопишеводные свищи – этот порок проявляется при первом же кормлении тяжелым приступом удушья, кашля, цианоза. В дальнейшем быстро присоединяется аспирационная пневмония с тяжелым течением и, как правило, летальным исходом.

Врожденный пилоростеноз – это порок развития (утолщение) привратника желудка в сочетании со спазмом пилорического отдела. Вследствие этого нарушена эвакуация желудочного содержимого.

Врожденный пилоростеноз наблюдается в основном у доношенных мальчиков - первенцев .

Клинические признаки порока проявляются в первые дни после рождения, но чаще на 2-4 неделе жизни. У ребенка появляется рвота в начале после каждого кормления, затем несколько реже, рвота обильная, сильной струей («фонтаном»). Количество рвотных масс превосходит количество принятой перед тем пищи, что свидетельствует о гиперсекреции желудка и задержки в нем содержимого. В рвотных массах не бывает, как правило, примеси желчи. Масса тела стабильна или снижается. Нередко родители отмечают задержку стула (голодный запор). Число мочеиспусканий уменьшено. При внимательном осмотре живота можно наблюдать усиленную перистальтику желудка, принимающего вид песочных часов. Перистальтика усиливается после еды и при легком поколачивании в подложечной области. Нередко удается пальпировать гипертрофированный привратник в форме плотного подвижного образования.

Различают острую и затяжную формы врожденного пилоростеноза. Обычно наблюдается постепенное нарастание симптоматики. Кожные покровы становятся сухими, черты лица заостряются, является «голодное выражение лица», ребенок выглядит старше своего возраста. В поздние сроки развиваются обезвоживание и нарушение вводно-солевого обмена.

Лечение врожденного пилоростеноза хирургическое. Операцией выбора является пилоротомия.

Клинические проявления сахарный диабет зависит от фазы заболевания. Манифестный сахарный диабет характеризуется появлением жажды, полиурии, ночным и дневным недержанием мочи, повышением аппетита, похуданием, снижением работоспособности, вялости, раздражительности.

В этой стадии сахарный диабет выявляется стойкая гипергликемия и глюкозурия. Как правило, начальный период болезни (в течение года) характеризуется лабильным течением и относительно низкой потребностью в инсулине. Период дегенеративных изменений характеризуется в высокой потребности в инсулине, иногда относительной инсулинорезистентностью

Состояние клинико-метаболической компенсации характеризуется отсутствием клинических симптомов заболевания и нормализации обменных процессов. При клинической компенсации отсутствуют жалобы и клинические симптомы сахарный диабет при сохраняющихся метаболических нарушениях углеводного и жирового обменов. Выделяют более легкую степень декомпенсации (без кетоацидоза) и кетоацидотическую декомпенсацию, угрожающую развитием диабетической комы.

Причиной развития диабетической комы могут быть различными:

поздняя диагностика диабета
нарушение диеты
инсулинотерапии
присоединения сопутствующих заболеваний и стрессовых ситуации.
Наиболее типичным клинико-метаболическим вариантом диабетической комы у детей является гиперкетонемическая.
Для I стадии комы характерна сонливость, вялость, заторможенность, нарастающая жажда, полиурия, снижение аппетита, тошноты, рвоты, запах ацетона изо рта.
Для II стадии характерны более глубокие нарушения сознания (сопор), снижение АД, тонуса периферических сосудов, полиурия, сменяющейся олигоурией, рвота, мышечная гипотония, шумное глубокое дыхание, гипорефлексия.
Стадия III комы характеризуется полной потерей сознания, цианозом, сосудистым коллапсом, анурией, возникновением отеков, патологическим характером дыхания.
При сахарном диабете у детей может наблюдаться гиперлактацидемическая кома, ее особенностью является рано наступающая одышка, сопровождающаяся жалобами на боли в грудной клетке, в области поясницы и сердца. Характерны резкий декомпенсированный метаболический ацидоз и относительно невысокая степень гликемии. Третьим вариантом диабетической комы может быть гиперосмолярная кома, характеризующаяся беспокойством, судорогами, гипертермией, высокими показателями гликемии, нарастания натрия в сыворотке крови, увеличением уровня общего белка, остаточного азота, мочевины, отсутствием кетоацидоза, резкой дегидротацией.

Течение сахарного диабета может нарушаться развитием гипогликемических состояний и гипогликемической комы на фоне нарушений диеты, чрезмерной нагрузки, избыточной дозы инсулина. Гипогликемическое состояние характеризуется утомляемостью, головокружением, беспокойством, потливостью, бледностью, мышечной слабостью, дрожанием рук, чувством голода. При развитие гипогликемической комы наблюдается полная потеря сознания, судороги.

Основными принципами лечения сахарного диабета является диетотерапия, использование различных препаратов инсулина и соблюдение режима питания. По длительности действия различают инсулины очень короткого, короткого и продленного(пролонгированного) действия. Также есть смешанные инсулины в которых заранее смешан инсулин короткого и продленного действия. Дозы инсулина рассчитываются индивидуально в зависимости от уровня гликемии, потребляемой пищи и физической активности.